Вся медицина онлайн

Гемофилия — генетическая болезнь

Гемофилией называют генетическую болезнь, когда характеристики свертываемости крови нарушаются. Термин произошел от греческих слов, которые переводятся, как «кровь» и «любовь». Основополагающий симптом патологии в кровотечении, которое нельзя остановить.

В этой ситуации такие задачи, как удаление зуба, требуют подготовки или случится сильное кровотечение.

Гемофилией болеют представители мужского пола. У женщин это генетическое нарушение встречается редко, только в ситуациях, когда у матери ген гемофилии в крови, а отец болел болезнью.

Гемофилия у женщин встречается крайне редко

В иных случаях представительницы женского пола не болеют гемофилией, переносят аномальный ген и передают его потомкам. Если у носительницы атипичной хромосомы родится девочка, она станет носительницей, а если мальчик, то у него признаки гемофилических нарушений проявятся сразу.

Известной исторической личностью, которая носила ген гемофилии, была королева Виктория, правившая в Англии. Ее дети – Алиса и Леопольд – получили ген болезни от матери. У принцессы Алисы родилась девочка Аликс Гессен-Дармштадтская, которая известна в качестве русской царской особы Александры Федоровны. Наследник Александры Федоровны и царя Николая II, цесаревич Алексей, болел гемофилией.

Как детям передается гемофилия

Чтобы понимать, как возникает гемофилия у детей, нужно  разобраться в генетике. Возможность передачи болезни зависит от того, кто из родителей носит аномальную хромосому – отец или мать. В каждой клетке есть 2 типа хромосом – X и Y. В женской клетке – 2 Х-хромосомы, одна из которых бывает поврежденной. В таком случае есть 50% вероятность, что дети этой женщины получат гемофилию в наследство.

В семейной паре, где у матери нет патологического гена, а отец болен гемофилией, мальчики родятся здоровыми, поскольку получают от матери здоровую Х-хромосому, от отца – чистую Y-хромосому. Дети женского пола получат в наследство от отца патологическую Х-хромосому, а от матери – здоровую, но все равно станут носительницами заболевания для последующих поколений.

Схема передачи гемофилии ребенку от родителей

Другой вариант передачи болезни – от дедушки к внуку через мать, которая переносит атипичную хромосому. Бывали случаи спонтанной мутации гена при болезнях. Примером тому может стать английская королева Виктория.

Исследовав ее родовое древо, ученые пришли к выводу, что гемофилия у нее возникла именно спонтанно. Какой бы ни была причина, однажды появившись, гемофилия навсегда останется в роду и будет передаваться потомкам. Учитывая, что исторически болезнь проявлялась у коронованных особ, ее иногда называют «болезнью королей» или «царской болезнью».

До начала ХХ в., когда медицина была не особо развита, больные гемофилией могли умереть даже от незначительного пореза и других травм, поскольку не знали, как остановить кровотечение. Сегодня можно жить долго при таком заболевании, если соблюдать меры предосторожности.

Виды гемофилии у детей

Свертывание крови у человека – процесс, в котором участвует 12 важных факторов, а именно 12 белков, обозначенных соответствующими латинскими цифрами, как на старинных настенных часах. Если один из факторов свертываемости отсутствует или понижен по сравнению с нормой, то свертываемость крови нарушается.

Относительно недавно гемофилия у новорожденных и взрослых подразделялась на 3 типа:

  • гемофилия А или классическая выявляется при нехватке VIII фактора свертываемости (антигемофильного белка);
  • гемофилия В или болезнь Кристмаса возникает при нехватке IX фактора (тромбопластина плазмы);
  • гемофилия С выявляется при недостатке XI фактора, который является предшественником тромбопластина плазмы.

Ранняя классификация претерпела изменения – из нее убрали гемофилию типа С, симптомы этого типа и наследование совершенно не такие, как у двух других типов. Теперь этот вариант считают редкой коагулопатией – заболеванием, характеризующимся проблемами со свертываемостью крови, возникшим по разным причинам.

Если проводить классификацию по тяжести болезни, можно выделить три формы гемофилии:

  • легкую. Кровотечение возникает от травм и хирургического вмешательства;
  • среднюю. Кровотечение в результате травмы и гематомы возникают в юном возрасте;
  • тяжелую. Симптомы гемофилии у детей появляются сразу со дня рождения.

Совет от редакции

Если хотите улучшить состояние своих волос, особое внимание стоит уделить шампуням, которыми вы пользуетесь.

Пугающая цифра – в 97% шампуней известных марок находятся вещества отравляющие наш организм. Основные компоненты, из-за которых все беды на этикетках обозначаются как sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate. Эти химические вещества разрушают структуру локонов, волосы становятся ломкими, теряют упругость и силу, цвет тускнеет. Но самое страшное то, что эта гадость попадает в печень, сердце, легкие, накапливается в органах и может вызывать онкологические заболевания.

Мы советуем отказаться от использования средств, в которых находятся данные вещества. Недавно эксперты нашей редакции провели анализ безсульфатных шампуней, где первое место заняли средства от фирмы Mulsan Сosmetic. Единственный производитель полностью натуральной косметики. Вся продукция производятся под строгим контролем качества и систем сертификации.

Рекомендуем к посещению официальный интернет магазин mulsan.ru. Если сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать одного года хранения.

Клиническая картина детской гемофилии

Родители могут узнать, что такое гемофилия у детей в любом возрасте. Учитывая наследственный фактор, они должны быть готовы к этому. У новорожденных может появиться кровотечение из пуповины, будут подкожные гематомы.

Проблемы возникнут при прорезывании коренных и молочных зубов. У грудничков редко появляются симптомы болезни, материнское молоко содержит вещества, поддерживающие свертываемость крови у младенца.

Клиническая картина дает о себе знать, когда ребенку исполнится годик. К этому возрасту дети активно изучают мир, начинают передвигаться на двух ногах и падать, ударяться.

Заболевание у ребенка до года никак не проявляется

Симптомы гемофилии в детском возрасте такие:

  • появление крупных гематом после падения. Такие образования плохо рассасываются;
  • долгие кровотечения, которые не соответствуют травме. Простой порез, который за пару минут должен подсохнуть, а он полчаса кровоточит;
  • прорезывание зубиков или экстракция зуба приводит к кровотечению;
  • кровотечение из носа без причины.

По мере развития заболевания у ребенка будут проявляться патологические состояния:

  • неполадки с перевариванием пищи;
  • подъем температуры без причин;
  • кровь в кале и моче;
  • кровоизлияния в суставы, что сопровождается болью, опухлостью, ограниченной подвижностью. Такие явления появляются и проходят, но приводят к деформации суставов.
Кровотечение из носа без причины — первый признак гемофилии у ребенка

Сильное кровотечение начинается не сразу после травмы, а спустя 6-10 часов. Это происходит из-за тромбоцитов, которые бывают в крови тех, кто болен гемофилией.

Вероятные осложнения

Кровотечения опасны сами по себе, они могут привести к серьезным осложнениям. Ниже представлены опасности, о которых родители ребенка должны знать:

  • тяжелая форма анемии (возникает от кровотечения в результате травмы и после операции);
  • гангрена, паралич (возникают из-за гематомы, сдавливающей сосуды и нервные окончания);
  • дыхательная недостаточность в острой форме (причина — в механической непроходимости, когда слизистая гортани кровоточит и забивает дыхательные пути);
  • поражения ЦНС и летальный исход (осложнения возникают из-за кровоизлияния в мозговые оболочки, отделы спинного и головного мозга);
  • остеопороз и асептический некроз (возникают по причине кровотечений в костной ткани).
Гемофилия может давать осложнения

Маленький порез на пальце может убить человека с гемофилией. Такая ситуация может возникнуть в теории, но на практике такие случае очень редки. Гораздо опаснее пореза на пальце будет внутреннее кровоизлияние, причинами которого стали различные ушибы. Чем раньше проведена диагностика и лечение гемофилии у детей, тем больше шансов избежать осложнений.

Диагностика и терапия гемофилии

Диагностические мероприятия включают ряд исследований. Врач собирает анамнез, включая информацию о наличии заболеваний в семье и о конкретных жалобах касательно состояния малыша. Назначаются лабораторные анализы, в которых исследуют свертываемость крови и число факторов свертываемости в плазме.

Врач оценивает все клинические симптомы болезни, составляя полную картину недуга. Проводится дифференцированная диагностика с тромбастенией Гланцмана, болезнью Вилленбранда и тромбоцитопенической пурпурой.

Если есть подозрения на гемофилию, ребенку необходимо провести полное обследование

Гемофилия сопровождает человека с рождения и всю жизнь, излечиться от нее невозможно, но есть ряд методов, которые предотвращают осложнения, помогают остановить кровотечения. Выбор методики лечения зависит от конкретного типа гемофилии. Недостаточный фактор свертываемости вводят пациенту внутривенными уколами.

До начала терапии ребенка осматривают разные специалисты – педиатр, зубной и гематолог, ортопед. На консилиуме врачи решат, как именно лечить заболевание с учетом тяжести его течения и типа:

  • гемофилию А лечат заместительной терапией – вводят в кровь дефицитный фактор свертываемости. Донорскую кровь получают от близкого родственника, поскольку консервированная не походит – глобулин при долгом хранении биоматериала разрушается. Также в лечении этого типа гемофилии может использоваться антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин. Такие препараты вводят струйно, и они отлично справляются с кровоостанавливающими обязанностями;
  • гемофилию В можно лечить трансфузией консервированной крови, поскольку дефицитные факторы свертываемости IX и XI не портятся от длительного хранения.

При обострении болезни ребенку назначают постельный режим, который длится до стабилизации состояния. Если внешний кровотечения небольшие, для их купирования используют гемостатическую губку или женское молоко, в котором есть тромбопластин.

Обследование проводит педиатр, стоматолог и ортопед

Если у ребенка выявлен гемартроз (кровотечение в суставах), назначается консультация хирурга-ортопеда. Лечение сперва будет нацелено на обеспечение покоя больному суставу – обездвиживание назначается примерно на 3 дня, в течение которых регулярно прикладывается холодный компресс. Холод сужает сосуды, останавливает кровотечение.

Обильное кровотечение требует проведения пункции сустава, после чего вводится гидрокортизон. Спустя пару дней после пункции начинают выполнять массаж поврежденной ноги или руки, вводят ЛФК и физиотерапию. В тяжелых ситуациях показано оперативное вмешательство.

Народная медицина при гемофилии

В рецептах народной медицины найдется снадобье от любого недуга, включая гемофилию. Отвары и настойки по-своему хороши, но в отношении проблем со свертываемостью крови нужно понимать, что заболевание требует грамотной медицинской помощи, и никакие фито-средства в острой стадии не помогут купировать кровотечение.

Заболевание можно лечить средствами народной медицины

Отказываться от лекарственных трав нельзя, в качестве поддерживающего лечения они оказывают мощную помощь. Начинать применять один из приведенных рецептов можно после консультации с врачом:

  • молоко кормящей матери. Считается, что оно заживляет раны. Для остановки кровотечения рекомендуется смочить марлю в грудном молоке и приложить к месту пореза или раны. Такой способ можно использовать для лечения детей старше 2 недель;
  • понадобится 2 ст. л. измельченного перечного горца, залитого стаканом кипятка. Нужно греть смесь на водяной бане 15 минут, оставить под крышкой на 40 минут и процедить. Принимать вовнутрь по 60 мл 3 раза в день;
  • понадобится 2 ч.л. сухого измельченного корня девясила залить 500 мл холодной воды и настоять 8 часов. Настой процедить и принимать по 50 мл 3 раза в день.

Какие процедуры опасны для детей с гемофилией?

Родители обязаны предупредить окружающих взрослых о том, что у ребенка серьезное заболевание, а также о том, что предпринять в случае кровотечения. Не всем детям можно посещать детские дошкольные учреждения, об этом нужно узнать у врача. Если болезнь протекает в легкой форме, то особых ограничений не накладывается, но воспитатели и нянечки в саду должны быть в курсе болезни ребенка.

Родители должны внимательно относиться к любым медицинским манипуляциям, касающимся их ребенка, начиная от уколов и до удаления зубов. Стоматолог должен использовать гемостатическую губку или специальное средство, останавливающее кровотечение. Длительных запоров нужно избегать, поскольку это приведет к трещинам кишечника. О наличии кровотечения внутри будет сигнализировать черный жидкий стул.

Родители больного гемофилией ребенка, должны четко следить за всеми медицинскими манипуляциями

Если ребенка показано удаление миндалин, врач должен провести особую подготовку, поскольку процедура сопровождается обильным кровотечением, а у ребенка с гемофилией – и подавно. Бывали случаи, когда кровь проникала в трахею и вызывала бронхоспазм. В результате приходилось устанавливать трахеостомы, чтобы обеспечить возможность дышать ребенку.

Не менее опасна такая операция, как подрезание уздечки на языке, когда она сращена с небом. Это мешает правильной речи, поэтому процедуру проводят в детстве. Но у детей с плохой свертываемостью крови такая простая операция может закончиться плохо. Вот почему родителям нужно предупреждать всех взрослых, с кем контактирует ребенок, об особенностях его здоровья.

Профилактика гемофилии

Болезнь неизлечима, но это не повод лишать ребенка радостей жизни. Современная медицина позволяет поддерживать нормальное состояние ребенка. Для начала проводят профилактику кровотечений с помощью своевременного вливания в организм дефицитных факторов свертываемости.

Важно! Чтобы давление всегда было 120/80 нужно добавлять в воду всего пару капель...

>>>Читать далее...<<<
Ребенку с гемофилией требуется особый уход

Ребенок находится на учете у педиатра, в карточке указаны все данные о болезни, ее характере и методах лечения. Пациент с гемофилией наблюдается педиатром, лечится у гематолога, посещает консультации генетика, стоматолога, психолога по мере взросления. При гемартрозе необходим ревматолог, при осложнениях – невролог, хирург, ортопед.

Задача родителей – обеспечить ребенку безопасность и комфорт дома и на улице, научить его жить с этой патологией. Нужно уметь оказывать помощь при кровотечениях. Рацион малыша должен быть обогащен кальцием, фосфором, витаминами. Физический труд из-за травм таким людям противопоказан, детей нужно с детства настраивать на выбор профессии, связанной с интеллектуальной деятельностью.

Ребенок должен быть в безопасности и дома, и на улице

Некоторые родители путают понятия: прививка против гемофильной инфекции и профилактика гемофилии. Это не одно и то же, заболевания между собой не связаны. Сама по себе гемофилия не становится противопоказанием для плановых прививок, но подробнее узнать об этом нужно у врача. Уколы нужно проводить под кожу,  внутримышечные инъекции могут спровоцировать гематому. Больше узнать о профилактике и лечении можно у врача.

Оценка статьи:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Поделиться с друзьями:

Подпишись на рассылку

И получай лучшие статьи о здоровье на email

Следи за нами в FaceBook.
Все новые статьи и много уникального!
Не забудьте вступить в нашу группу в Facebook!
Друг, не уходи!