Вся медицина онлайн

Гемофилия это что за болезнь, как передается

Гемофилия – патологическое состояние нарушается свертываемость крови. Болезнь известна врачам давно, но ее описание приведено в XVIII в. Недуг наследуется, передается от матери и мальчику.

Опасность патологии в том, что больные гемофилией должны остерегаться любых травм и порезов, поскольку возникшее в их результате кровотечение способно привести к гибели человека.

Такая особенность заключается в том, что в крови здорового человека есть белок, благодаря которому тромбоциты объединяются, и участки повреждений перестают кровоточить. Но гемофилия заболевание, когда в организме наблюдается дефицит такого белка, вследствие чего кровотечение не получается остановить.

схема гемофилии

Если рассматривать передачу болезни с точки зрения генетики, то можно вспомнить – ребенок появляется на свет с набором полученных от отца с матерью генов. Гены делятся на доминантные и рецессивные. К последним относится ген гемофилии. Передается он с хромосомой Х.

Чтобы такой ген получил возможность проявиться, необходимо наличие в организме двух Х-хромосом с аналогичной мутацией. Чтобы болезнь возникла у особы женского пола, должны мутировать 2 хромосомы. Такого не может быть, поскольку если мать беременна девочкой, при такой мутации во время формирования кровеносной системы у плода он погибает. Вот почему девочка рождается только с одной мутировавшей Х-хромосомой, и тогда доминантный ген другой хромосомы подавляет рецессивный ген, болезнь гемофилия не проявится. Женщина способна передавать по наследству эту болезнь, но сама ею не заболевает.

Что касается мальчиков, они появляются на свет с набором Х и Y-хромосом. Если в Х-хромосоме присутствует ген гемофилии, он не будет подавляться доминантным геном, поскольку в Y-хромосоме такого нет. Значит, передавать по наследству болезнь мальчик не сможет, а вот заболеть способен.

Гемофилия: виды болезни и симптомы

Врачи выделяют 3 вида болезни, и в каждом случае поясняют, что такое гемофилия с такими признаками. Типы гемофилии:

  • А – возникает в организме человека по причине нехватки антигемофильного глобулина. Такой тип диагностируется часто. Этому типу способствуют сильные кровотечения;
  • В – проявляется в организме по причине нехватки плазмы Кристмаса. Таким типом заболевания страдают 10% пациентов от всех случаев;
  • С – третий тип, который считали аналогом вышеперечисленных, но из-за признаков патологию считают отдельным заболеванием, которое выявляется у женщин и у мужчин.
кровотечение
Гемофилия — несвертываемость крови при травмах, порезах

Выделить следующие клинические симптомы, характерные для гемофилии:

  • травмы, включая незначительные, приводят к крупным гематомам;
  • без причин возникает внутреннее кровоизлияние;
  • возникают кровотечения в суставах и мышцах (страдает голеностоп, локти, колени). Проявляется внутреннее кровоизлияние болью, но человек не всегда может определить, что болит;
  • в моче появляется кровь. При появлении сгустков их прохождение по мочеточникам доставляет дискомфорт и боль;
  • после оперативного вмешательства и после удаления зуба невозможно остановить кровь;
  • носовые кровотечения;
  • у младенцев гемофилия проявляется гематомами на ягодицах, голове, в промежности.
    Пуповина кровоточит дольше, чем положено. Если выявляется один такой признак, нужно обследовать малыша на повод гемофилии. Новорожденного мальчика нужно обследовать, если были случаи болезни. Точных способов узнать, будет ли у носителя болезни ребенок с гемофилией — невозможно.

Иными признаками гемофилии у детей будет кровоточивость десен в момент прорезывания зубов, кровотечение из ранок в полости рта, образовавшихся от прикусывания. В начальной школе у ребенка могут возникать внутренние кровотечения, поэтому родители должны предупредить об этом педагогов и медперсонал учебного заведения. По мере взросления признаки гемофилии немного стихают, но это не является поводом забыть, что это за болезнь.

Плохие прогнозы при несвертываемости крови, несвертываемость крови грозит летальным исходом от кровотечения, остановить кровотечение можно. Опасны серьезные повреждения целостности кожи и слизистой, как при удалении зуба. При этой операции человеку нужно пройти подготовку.

Тяжело заживают любые синяки – не проходят месяцами, иногда начинают гноиться. В этой ситуации приходится вскрывать гематому, очищать от отмерших тканей. Кровотечения в суставах грозят осложнениями – развивается гемартроз, нарушающий функции опорно-двигательной системы.

Диагностика

Устанавливать причины гемофилии не нужно, недуг передается по наследству. Цель диагностики – подтвердить или опровергнуть подозрения, определить степень тяжести заболевания и вид. В результате опроса врач получает информацию о семейных заболеваниях и самочувствии пациента, проводит осмотр.

Суставы при гемофилии деформируются и болят, вокруг суставов атрофируются мышцы. На теле больного выявляются кровоизлияния, гематомы разных размеров.

Врач подозревает гемофилию, назначает диагностику:

  • исследование скорости свертывания крови и продолжительности кровотечения. Нормой считается, если свертывание происходит за 10 минут;
  • определение тромбопластинового времени, которое увеличивается при гемофилии;
  • расчет числа факторов свертывания;
  • рентген суставов и тканей на область их поражения.

Совет от редакции

Если хотите улучшить состояние своих волос, особое внимание стоит уделить шампуням, которыми вы пользуетесь.

Пугающая цифра – в 97% шампуней известных марок находятся вещества отравляющие наш организм. Основные компоненты, из-за которых все беды на этикетках обозначаются как sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate. Эти химические вещества разрушают структуру локонов, волосы становятся ломкими, теряют упругость и силу, цвет тускнеет. Но самое страшное то, что эта гадость попадает в печень, сердце, легкие, накапливается в органах и может вызывать онкологические заболевания.

Мы советуем отказаться от использования средств, в которых находятся данные вещества. Недавно эксперты нашей редакции провели анализ безсульфатных шампуней, где первое место заняли средства от фирмы Mulsan Сosmetic. Единственный производитель полностью натуральной косметики. Вся продукция производятся под строгим контролем качества и систем сертификации.

Рекомендуем к посещению официальный интернет магазин mulsan.ru. Если сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать одного года хранения.

Лечение гемофилии

В случае такой болезни, как гемофилия, лечение не избавит от патологии, но поможет нормализовать состояние. Цель терапии:

  • профилактика кровотечений;
  • снижение риска осложнений;
  • предотвращение инвалидизации.

Гемофилия лечится введением недостающих элементов для нормализации показателя свертываемости крови. Дозировка препаратов подбирается в каждом случае. Время выведения лекарств из организма составляет от 8 до 12 часов, принимать их нужно по несколько раз в день.

В виде поддерживающей терапии больным гемофилии показано:

  • при кровотечении рекомендован постельный режим и ввод свежезамороженной плазмы;
  • при гемофилии А вводят Криопреципитат;
  • применение ангиопротекторов нормализует обмен веществ в сосудах, кровотечение быстро останавливается;
  • если у человека с гемофилией есть необходимость в хирургической операции, в ходе подготовки ему назначают протромбиновый комплекс. Аналогичное лечение назначается при потерях крови;
  • в результате лечения назначается переливание крови, когда выявлена анемия — массы эритроцитов;
  • при кровоизлиянии в суставах нужно обездвижить конечность шиной или жесткой повязкой, выкачать кровь и ввести Преднизолон, другие кортикостероиды. Чтобы восстановить подвижность конечности назначается ЛФК и физиотерапевтические процедуры;
  • при кровотечении слизистой можно применять локальное средство для остановки крови или гемостатическую губку;
  • если выявлено кровоизлияние в ЖКТ, то показано эндоскопическое обследование, в результате которого выявляется участок повреждения. Терапия основана на применении ингибиторов фибринолиза и лечении, которое назначают людям с язвой желудка.

Если у ребенка диагностирована гемофилия, у него должно быть официальное подтверждение болезни, где указан ее вид, группа крови и способы оказания доврачебной помощи.

Каждому пациенту с таким диагнозом нужно наблюдаться у ортопеда и гематолога, травматолога, сдавать кровь на исследование. Людям противопоказано применение НПВС, они способны провоцировать кровотечение.

Профилактика

Гемофилия – не приговор, само по себе заболевание не смертельно. Пациент может жить долго и счастливо, не чувствуя себя ущемленным, если будет следовать рекомендациям врача. Если пренебрегать заботой о собственном здоровье, это грозит инвалидностью, а в некоторых случаях – летальным исходом.

Перечислены лечебные мероприятия, способные улучшить качество жизни людей гемофилией:

  • физиотерапевтические процедуры восстанавливают работу скелета, мышц и суставов;
  • компрессы с холодом и фиксация сустава гипсовой лангеткой уменьшают боли при кровоизлияниях в суставах;
  • гематомы и раны очищаются хирургическим путем;
  • лечебная диета, содержащая продукты, богатые витаминами и микроэлементами, улучшает здоровье сосудов, нормализует кроветворение;
  • профилактическое обследование на гепатиты и СПИД нужно проходить каждые полгода;
  • рекомендованы прививки от гепатитов С и В.

Если у человека с гемофилией началось кровотечение на голове и во рту, появилась гематома в области шеи, нужно вызвать неотложку. Особенно важно поторопиться, если указанные симптомы сопровождаются усиливающейся головной болью, на крупных суставах выявились большие гематомы, а также, если есть подозрение на кровоизлияние в органах ЖКТ.

Осложнения

Соблюдение врачебных рекомендаций способно защитить от осложнений. Чтобы понять, насколько серьезно может ухудшиться здоровье, рекомендуется ознакомиться со следующих списком осложнений гемофилии:

  • если у человека время от времени на поверхности тела появляются крупные гематомы, они давят на нервные окончания, а впоследствии приводит к потере чувствительности на болезненном участке, дискомфорте во время движения;
  • кровоизлияния в мозг диагностируются редко, но исключать их нельзя. Поэтому с целью профилактики инсульта нужно беречь голову от ушибов и травм. Важно учитывать, что речь не только о драках и рискованных видах спорта, но и обычных ушибах о дверной косяк и мебель в быту по неосторожности;
  • кровотечения в суставах, провоцирующие гемартроз, порой возникают у школьников. Скорость развития патологии будет зависеть от тяжести течения гемофилии. Если она протекает легко, то кровоизлияния в суставах будут возникать только в случае травм. Но если гемофилия развивается в тяжелой степени, то в суставах может выявляться кровотечение без особой причины, что чревато инвалидностью.

Важно! Чтобы давление всегда было 120/80 нужно добавлять в воду всего пару капель...

>>>Читать далее...<<<

Профилактика кровотечений

Учитывая, что причины возникновения гемофилии находятся в области генетики, то профилактика может касаться методов прогноза и диагностики на этапах планирования семьи. До зачатия ребенка женщина может посетить специализированный центр, где выявляют генетические заболевания. Там могут определить наличие гена гемофилии, можно прогнозировать наличие патологий у ребенка мужского пола.

Если диагноз выявлен, человек становится на диспансерный учет и консультируется у врача, как себя вести, чтобы свести риск кровотечений к минимуму. К мерам профилактики кровотечений относят правильный образ жизни, аккуратность и осторожность на работе и в быту. Человеку следует избегать травмоопасных видов спорта и ситуаций, которые чреваты падениями, ушибами (экстремальный спорт, драка, соревнования). Избегать физической активности не стоит, полезные нагрузки можно получить от лечебной физкультуры и плавания.

Детей, как и взрослых, ставят на учет. Ребенку с таким диагнозом не ставят прививки, дается освобождение от физкультуры в школе, занятия грозят травмами. Ребенок не должен все время проводить в четырех стенах, завернутый в мягкое одеяло. Физическая активность нужна для развития организма, а выбор активности делать вместе с врачом.
На фоне простуды больным гемофилией не стоит сбивать жар аспирином, поскольку он разжижает кровь и способен спровоцировать кровотечения. Медицинские банки также запрещены, поскольку способны вызвать кровоизлияние в легких. Лучше лечиться травами – отваром душицы.

Родственникам человека, больного гемофилией, нужно знать, что представляет собой недуг, как оказывать первую помощь при необходимости, как обходиться с больным, чтобы защитить его от травм и опасных для здоровья факторов.

Оценка статьи:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Поделиться с друзьями:

Подпишись на рассылку

И получай лучшие статьи о здоровье на email

Следи за нами в FaceBook.
Все новые статьи и много уникального!
Не забудьте вступить в нашу группу в Facebook!
Друг, не уходи!