Вся медицина онлайн

Анемия Фанкони

Анемия Фанкони — редкая патология. Её появление обуславливается нарушениями в группе белков, которые отвечают за репарацию ДНК. Дефекты белковой группы в результате приводят к ломкости хромосом, со временем у больного развивается анемия пластического характера.

Анемия Фанкони, по статистике врачей, встречается у 3 людей из миллиона. Патология встречается на территории Южной Африки и у еврейского народа. Анемия Фанкони встречается у каждого сотого новорожденного. Патология чаще у представителей мужского пола, чем у женского. Заболевание является одним из типов пластической анемии. К 20 – 25 годам у некоторых пациентов появляются опухоли злокачественного характера. Все клинические проявления патологии возникают к 30 годам.

Почему появляется?

гены
Анемия Фанкони редкая болезнь, может возникать из-за дефектного гена

Патология имеет шансы на появление только в том случае, если кто-либо из родственников имел это заболевание. Если в генах матери или отца заложен ген с анемией Фанкони, риск того, что ребенок родится с данной болезнью – 25%. Не всегда мать или отец будут больны, возможен вариант, что у здоровой пары родится больной ребенок. Объясняется это наличием дефектного гена, который не приводит к развитию заболевания.

У каждой этнической группы будут индивидуальные особенности, если ребенок получил от родителей только 1 дефектный ген, заболевание у него будет проходить бессимптомно. Он будет являться носителем патологии, однако это не скажется на жизни.

Симптоматика заболевания

симптомы
Симптоматика: неправильное формирование пальцев рук, низкий рост, плохо развита мочеполовая система

Анемия Фанкони становится заметна уже в детском возрасте, в 7 лет. Но симптомы, свидетельствующие о наличии этой болезни, появляются раньше. Достаточно взглянуть на внешний вид ребенка.

  1. Низкий рост.
  2. Смуглый оттенок кожного покрова.
  3. Нарушения в формировании пальцев рук.
  4. На коже имеются участки гиперпигментации.

Анемия Фанкони может сопровождаться другими проявлениями.

  1. Ребенок может быть глухим, умственно отсталым.
  2. Мочеполовая система отстает в развитии или отсутствует половой орган.
  3. Пороки сердечной системы.

Если у человека диагностирована Анемия Фанкони, у него ухудшается функциональность костного мозга. В первые 5 – 10 лет количество клеток спинного мозга будет равно количеству клеток здорового человека. По мере взросления эритроциты будут сильно увеличиваться в объеме. В дальнейшем у больного появляется панцитопения, количество клеток снижается.

При малом количестве тромбоцитов на кожном покрове возникают кровоподтеки, у человек случаются кровотечения из носовых пазух. Малое количество эритроцитов может привести к развитию анемии, для которой характерны проявления:

  • Бледный оттенок кожного покрова.
  • Больной чувствуют себя уставшим.
  • У человека появляется чувство нехватки кислорода и развивается тахикардия.

Малое количество нейтрофилов не может обеспечить защиту организма от инфекций. В будущем больной страдает от опухолей злокачественного характера, в особенности от лейкозов.

Диагностика

диагностика
Для определения количества лейкоцитов и тромбоцитов больной сдает кровь на анализ

Чтобы диагностировать анемию Фанкони, медицинские специалисты осуществляют следующие действия:

  1. Опрашиваются родители или те, кто заменяет их для ребенка. Была ли анемия Фанкони у кого-либо из родственников, когда были обнаружены первые клинические проявления патологии, какие препараты пил человек, какие диагностические процедуры проходил.
  2. Осуществляется общий осмотр, который дает возможность определить, имеются ли у пациента кровоподтеки, оценивается состояние детского организма. Медицинские специалисты обращают внимание на цвет кожного покрова, особенности в развитии, которые можно заметить. Голова непропорциональна телу, косоглазие, особенности строения позвоночного столба.
  3. Анемия Фанкони заметна в анализе крови. Малое количество лейкоцитов и тромбоцитов являются доказательством присутствия болезни.
  4. Проводится цитогенетическое исследование крови. При его помощи устанавливают динамику хромосом, склонность кровеносных клеток к формированию разрывов хромосом и других аномалий.
  5. Медицинские специалисты проводят исследования костного мозга.

Методы лечения заболевания

лечение
Медицина знает только один способ избавиться от анемии Фанкони – трансплантация стволовых клеток.

Медикаментозная терапия в половине случае временно улучшает самочувствие больного. С этой целью используются андрогены и лекарственные препараты. Популярный Андроген, который используется при анемии Фанкони – Оксиметалон. Его отличительная черта – малое количество побочных эффектов. Оксиметалон подходит практически всем больным.

При возникновении аллергической реакции на вышеописанный препарат медицинские специалисты назначают Метандростенолон. Уже спустя 50 – 70 дней с начала курса лечения количество кровеносных клеток увеличивается до нормальных показателей.

Как только больной перестает принимать лекарства, клинические проявления заболевания возвращаются. Малый процент больных после отмены лекарственных препаратов избавился от симптомов, медицинские специалисты объясняют это переходным возрастом.

По этой причине прием лекарственного препарата продолжается в течение года, делается перерыв или снижается дозировка средства.

Существовало мнение, что лекарственные препараты убирают клинические проявления и избавляют больного от страданий, лекарство не воздействует на первопричину симптоматики. В настоящее время медицинские специалисты установили, что прием лекарственных средств позволяет продлить срок жизни на 8 лет. Чтобы добиться большей эффективности, врачи советуют принимать Преднизолон в малых дозах. Без андрогенов препараты этого класса не несут в себе никакого смысла. Иногда медицинские специалисты проводят хирургическое лечение, удаляют больному селезенку и вводят в организм глобулин.

При тяжелом течении анемии и при плохом самочувствии больного осуществляется переливание крови. Ещё метод лечения – трансплантация костного мозга. Операция выполняется строго после химической терапии или облучения. При трансплантации костного мозга существует несколько важных моментов. Из-за хрупкости клеток организм может не выдержать агрессивную методику лечения, в результате пациент погибает. По этой причине перед тем, как начать оперативное вмешательство проводится иммуносупрессия, после операции на протяжении 72 часов медицинские специалисты вводят в организм пациента цитостатики.

Медицина знает только один способ избавиться от анемии Фанкони – трансплантация стволовых клеток. На 2017 год было проведено уже более 220 подобных операций, более 50% всех пациентов были полностью излечены. Имеются все шансы того, что вскоре данная процедура будет доступна для всех больных.

Какие возможны осложнения?

осложнения
Организм больного при слабом иммунитете подвержен инфекционным заболеваниям

Часто у людей, которые страдают анемией Фанкони, можно встретить следующие осложнения:

  • Возникает вторичная инфекция, объясняется это тем, что малое количество кровеносных клеток не может обеспечить эффективную работу иммунной системы. По этой причине она подвержена инфекционным заболеваниям.
  • По этой же причине у некоторых больных отмечается высокая степень кровоточивости. После порезов кровь долго не удается остановить.
  • У большинства больных начинает развиваться лейкемия.

Чтобы избежать осложнений, родители больного ребенка должны очень внимательно следить за его здоровьем. Нельзя допускать инфекционных патологий, они негативно сказываются на дальнейшем течении болезни.

Больному должен быть предоставлен правильный рацион питания со всеми необходимыми организму витаминами и минералами. Человек, страдающий от анемии Фанкони, не должен курить, употреблять спиртные напитки и наркотики. Тяжелые физические нагрузки противопоказаны. Любые стрессовые ситуации ослабляют организм больного, это может привести к осложнениям.

Прогноз и профилактические меры

Прогноз при патологии неутешительный, шансы больного дожить до 50 лет малы. Даже, если операция по перестановке костного мозга прошла успешно, и все его функции успешно восстановились, остается высокий риск развития опухолей злокачественного характера, которые в большинстве случаев приводят к смертельному исходу.

Важно! Чтобы давление всегда было 120/80 нужно добавлять в воду всего пару капель...

>>>Читать далее...<<<

Снизить риск развития анемии Фанкони невозможно. Если в семейном древе имеются родственники с данным заболеванием, у беременной женщины из пуповины производится забор крови для анализа с диэпоксибутаном.

В случае положительного итога медицинские специалисты предлагают сделать аборт на основе показаний теста.

Оценка статьи:
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Поделиться с друзьями:

Подпишись на рассылку

И получай лучшие статьи о здоровье на email

Следи за нами в FaceBook.
Все новые статьи и много уникального!
Не забудьте вступить в нашу группу в Facebook!
Друг, не уходи!